Međunarodni dan retkih bolesti obeležava se poslednjeg dana februara na inicijativu Evropske asocijacije udruženja obolelih od retkih bolesti (www.eurordis.org). Predstavnici iz više od 70 zemalja sveta okupljaju se kako bi skrenuli pažnju javnosti na probleme sa kojima se suočava 300 miliona obolelih od retkih bolesti i članova njihovih porodica. Evropska asocijacija obolelih od retkih bolesti za 2025. godinu ističe značaj napretka u dijagnostici, istraživanju, nezi i pristupu lečenju, s posebnim naglaskom na 30 miliona obolelih od retkih bolesti u Evropi.
Kašnjenje dijagnoze i nedostatak adekvatne terapije
Ove godine naglasak je na jednakom pristupu zdravstvenoj i socijalnoj zaštiti pacijenata sa retkim bolestima. Globalne inicijative stavljaće fokus na pravednost kako bi se obezbedilo da osobe sa retkim bolestima dobiju odgovarajuću podršku prilagođenu njihovim specifičnim potrebama.
Oboleli od retkih bolesti suočavaju se sa jedinstvenim izazovima, poput nedostatka specifičnih terapija i kašnjenja u postavljanju dijagnoze. Za oko 95% obolelih ne postoje ili nema odobrenih terapijskih tretmana. Lekovi su često veoma skupi, što ih čini teže dostupnim. Kada ne postoji registrovana terapija, obolelima su potrebni alternativni oblici lečenja, poput simptomatske terapije, vitamina, suplemenata, lečenja van indikacionog područja, fizikalne terapije, medicinsko-tehničkih pomagala i palijativne nege.
Klasifikacija retkih bolesti
Rana dijagnostika ima ključnu ulogu, jer može značajno poboljšati zdravstvene ishode i kvalitet života osoba sa retkim bolestima. Značajan napredak u dijagnostici ovih bolesti postignut je korišćenjem sekvenciranja celog genoma, dok su rana genetska ispitivanja važna za dijagnostiku mnogih retkih bolesti.
Retke bolesti predstavljaju grupu različitih oboljenja čija je osnovna karakteristika niska učestalost. Bez preciznih epidemioloških podataka, bolest se često klasifikuje kao retka prema prosečnoj učestalosti u evropskim populacijama (www.orpha.net).
Prema definiciji Evropske unije, retke bolesti su one koje pogađaju manje od pet osoba na 10.000 stanovnika. Do danas je opisano više od 7000 različitih bolesti. Prevalencija svih retkih bolesti u opštoj populaciji iznosi 3,5–5,9% stanovništva.
Nedostatak informacija o retkimbolestima
Retke bolesti obuhvataju veliku grupu oboljenja sa zajedničkim izazovima i često zajedničkim rešenjima. Mnoge od ovih bolesti karakteriše hroničan i progresivan tok, a često dovode do rane smrti. Skoro 70% ovih poremećaja javlja se u detinjstvu. Više od 70% retkih bolesti ima genetsko poreklo, dok su ostale uzrokovane infekcijama, delovanjem alergena, imunološkim poremećajima ili uticajem faktora životne sredine.
Jedan od problema sa kojima se oboleli od retkih bolesti suočavaju je i nedostatak informacija o samoj bolesti, kao i informacije o tome kome i gde da se obrate za medicinsku, pravnu i psihosocijalnu pomoć.
Usled bolesti, sedam od deset lica obolelih od retkih bolesti i članova njihovih porodica smanjuje ili obustavlja profesionalnu aktivnost, što značajno doprinosi finansijskom opterećenju porodice i socijalnoj isključenosti obolelog. Procenat osoba sa retkim bolestima koje prijavljuju depresiju je tri puta veći nego u opštoj populaciji.
Prikupljanje epidemioloških podataka o retkim bolestima predstavlja veliki izazov. Međunarodna klasifikacija bolesti (MKB-10) obuhvata manje od 10% dijagnoza retkih bolesti, zbog čega mnoge retke bolesti ostaju “nevidljive” u zdravstvenim informacijama, statističkim izveštajima i drugim izvorima podataka. Kako bi se preciznije pratila dijagnoza i lečenje retkih bolesti, koristi se Orpha i OMIM klasifikacija, koje pružaju bolji uvid u dijagnoze retkih bolesti i njihovo praćenje kroz zdravstveni sistem.
Izvor:https://www.zjzpa.org.rs/medjunarodni-dan-retkih-bolesti-28-februar-2025-godine/