Udruženje NORBS objavilo je Priručnik za pomoć i podršku osobama sa retkim bolestima kako bi pružili podršku obolelima i porodicama koje se suočavaju sa nekim vidom ovih bolesti. Retka bolest podrazumeva svaku bolest koja se javlja kod najviše 1 od 2.000 osoba. Istraživanja kažu da postoji između 6.000 i 7.000 retkih bolesti (izvor: www. orpha.net). Prema najnovijim procenama stručnjaka, u Srbiji 3,5% do 5,9% populacije ima neku retku bolest. U Srbiji, procenjuje se da između 350.000 i 450.000 građana živi sa nekom od ovih bolesti.
Najvažnije karakteristike retkih bolesti: 72% retkih bolesti su genetskog porekla; ostale su posledica infekcija, alergija, uticaja faktora životne sredine ili su degenerativne i proliferativne. Kod 50% osoba sa retkim bolestima, prvi simptomi bolesti se javljaju već na rođenju ili u najranijem detinjstvu. 30% dece sa retkom bolešću živi manje od 5 godina (globalgenes.org) Za više od 95% retkih bolesti ne postoji nikakva registrovana terapija. Najčešća posledica retkih bolesti je trajni invaliditet osoba koje od njih boluju.
Više možete pogledati i preuzeti Priručnik na sledećem linku:https://norbs.rs/resurs-centar/ U retke bolesti spadaju spinalna mišićna atrofija, bulozna epidermoliza, cistična fibroza, Gošeova bolest, Fabrijeva bolest, hipertenzija pluća. spina bifida.itd.