Urođene mane su strukturne ili funkcionalne anomalije (na primer, metabolički poremećaji) koje se javljaju tokom intrauterinog života i mogu biti identifikovane tokom trudnoće, pri rođenju, ili ponekad mogu biti otkrivene kasnije. Urođene mane mogu biti uzrokovane jednim ili više genetskih, infektivnih, nutritivnih ili okolišnih faktora.
Svake godine se procenjuje da 7,9 miliona dece — 6 procenta ukupnih porođaja širom sveta — dolazi na svet sa ozbiljnim urođenim manama genetskog ili delimično genetskog porekla. Pored toga, stotine hiljada drugih beba dolazi sa ozbiljnim urođenim manama postkonceptivnog porekla, uključujući izlaganje majke okolinskim agensima (teratogenima) poput alkohola, rubeole, sifilisa i deficita joda, koji mogu oštetiti razvoj fetusa.
Urođene mane su značajan uzrok smrtnosti novorođenčadi i dece, hroničnih bolesti i invaliditeta. Procjenjuje se da svake godine širom sveta zbog urođenih mana umire 303.000 novorođenčadi – od čega se procenjuje da 90.000 smrtnih slučajeva nastane u Jugoistočnoj Aziji. Pored smrtnosti, urođene mane izazivaju dugoročni invaliditet, koji ima značajan uticaj na pojedince, porodice, zdravstvene sisteme i društva.
Svetski dan urođenih mana obeležava se 3.marta
Nakon Rezolucije Svetske zdravstvene skupštine o urođenim manama 2010. godine, Regionalna kancelarija Svetske zdravstvene organizacije za Jugoistočnu Aziju pokrenula je sveobuhvatan inicijativu o urođenim manama koju je podržalo devet zemalja u regionu da pripreme nacionalne planove za prevenciju i kontrolu urođenih mana.
Prvi Svetski dan urođenih mana obeležen je 2015. godine 3. marta uz podršku 12 organizacija. Mnoge globalne i nacionalne organizacije pridružile su se u podršci za pripremu Svetskog dana urođenih defekata.
Od tada, povodom Svetskog dana urođenih mana 3. marta svake godine, WHO-SEARO ponovo potvrđuje svoju posvećenost podršci državama članicama u regionu za nadzor, prevenciju i lečenje urođenih mana i poziva zainteresovane strane da obeleže ovaj dan sprovođenjem različitih aktivnosti u cilju širenja informacija o uticaju uobičajenih urođenih mana na društvo, njihovoj prevenciji i nezi dece rođene sa urođenim manama.
Spina bifida – defekt neuralne cevi
Spina bifida je defekt neuralne cevi koji se javlja u prve četiri nedelje trudnoće. Tokom razvoja fetusa kičmeni stub se ne razvija pravilno što dovodi do različitog stepena trajnog oštećenje kičmene moždine i nervnog sistema. Deca rođena sa spina bifidom mogu imati otvorenu leziju na kičmenom stubu, pa se javljaju značajna oštećenja nerava i kičmene moždine. Iako se otvor na leđima obično zatvara ubrzo nakon rođenja, oštećenja su najčešće trajna.
Pacijenti sa spina bifidom najčešće imaju paralizu donjih ekstremiteta, a kakvog će stepena biti zavisi od lokacije i težine lezije. Neki oblici mogu biti samo blagi defekti, ali najčešće je reč o ozbiljnom stanju koje podrazumeva paralizu mišića, gubitak senzibiliteta, brojne urinarne infekcije, inkontinenciju, slabe sfinktere kao i mogućnost mentalne retardacije.
Prevencija defekta neuralne cevi; Reči folna kiselina možda vam ne znače mnogo, ali ovaj važan B vitamin (vitamin B9) igra vrlo značajnu ulogu u razvoju ćelija u našem telu i u formiranju DNK. Folna kiselina je neophodna za stvaranje osnovnih gradivnih blokova života, zbog čega postaje posebno važna u prvim danima trudnoće kada je deoba ćelija najbrža. Zbog toga je ženskom organizmu potebna dodatna folna kiselina pre začeća i tokom rane trudnoće kako bi podržala razvoj njene bebe.
Folna kiselina u prevenciji defekta neuralne cevi
Kako bi se zadovoljila ova dodatna potreba za folnom kiselinom, većina žena treba da uzima dnevni suplement koji sadrži 400 mcg folne kiseline, idealno 3 meseca pre začeća i nastaviti sa uzimanjem tokom trudnoće.
Međutim, poznato je da neke žene imaju povećan rizik da dobiju dete sa oštećenjem neuralne cevi, te bi trebalo da se posavetuju sa svojim lekarom o uzimanju preporučene više doze, od 5 mg folne kiseline dnevno.
Žene koje imaju veći rizik od razvoja defekta neuralne cevi (NTC) uključuju:
• Parove u kojima bilo koji partner ima spina bifidu ili je imao prethodnu trudnoću sa oštećenjem;
• žene koje imaju dijabetes;
žene koje imaju stanja koja utiču na apsorpciju, kao što je celijakija;
• žene koje uzimaju određene lekove za epilepsiju, kao što su lekovi protiv napada (npr.valproati);
• i žene koje su vrlo prekomerno teške (BMI 25+) ili gojazne (BMI 30+).
Veća doza od 5 mg folne kiseline može biti potrebna samo u određenim slučajevima.
Folna kiselina, prirodni oblik folne kiseline, može se naći u širokoj paleti namirnica, kao što su zeleno lisnato povrće (npr. spanać, kupus), brokoli, narandže i ekstrakt kvasca.
Veoma je važno jesti zdravu i uravnoteženu ishranu, sa puno prirodnih izvora folata, naročito ako ste trudni ili planirate trudnoću. Prekuvavanje i loše skladištenje ovih namirnica mogu smanjiti njihov nutritivni sadržaj. Pažljivo skladištenje i kuvanje na pari ili konzumiranje ovih namirnica sirovih pomoći će u očuvanju što većeg dela njihovih vitamina.
Zdrava ishrana povećava unos folne kiseline
Iako bi zdrava ishrana obično pružila dovoljno folata, nije moguće dobiti dodatnu folnu kiselinu koja je preporučena za podršku i zaštitu trudnoće samo iz ovih prirodnih izvora. To je razlog zašto su dnevni dijetetski dodaci preporučeni, i zašto je više od 80 zemalja širom sveta odlučilo da obogati osnovne namirnice folnom kiselinom kako bi povećali unos ovog važnog vitamina kod žena pre nego što zatrudne. Glavni i najstabilniji izvor folata je folna kiselina koja se nalazi u suplementima.
Fortifikacija je način dodavanja vitamina ili minerala, ili oboje, u hranu. Brašno, testenine, hleb, pirinač i žitarice za doručak obogaćeni folnom kiselinom biće označeni kao “obogaćeni.”
Fortifikacija brašna i drugih žitarica
Obavezna fortifikacija zahteva od proizvođača hrane da dodaju određene vitamine ili minerale, ili oboje, u specifične vrste hrane. Ovo se radi kako bi se rešila značajna javnozdravstvena potreba. Na primer, fortifikacija žitarica folnom kiselinom obavezna je u Sjedinjenim Američkim Državama kako bi se smanjila učestalost NTD-a (defekata neuralne cevi).
Dobrovoljna fortifikacija omogućava proizvođačima hrane da dodaju vitamine ili minerale, ili oboje, u hranu. Proizvođači moraju da se pridržavaju propisa o aditivima za hranu koje propisuje Uprava za hranu i lekove (FDA).
Dijetetski suplementi su proizvodi koji se uzimaju oralno i sadrže sastojke koji su namenjeni dodavanju nutrijenata u ishranu.
Vitamini su vrsta dijetetskih suplemenata koji mogu sadržati folnu kiselinu. Obogaćena hrana pruža značajan izvor folne kiseline. Folna kiselina se dodaje nekim osnovnim namirnicama kako bi pomogla ljudima da zadovolje svoje dnevne potrebe. Namirnice obogaćene folnom kiselinom uključuju brašno, hleb, testenine, pirinač i žitarice. Ovi proizvodi su označeni kao “obogaćeni.”